地中海貧血簡稱地貧,是中國南方地區(qū)高發(fā)的一種遺傳病,嚴重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)。國家衛(wèi)生健康委提示,地中海貧血難治可防,防治地中海貧血需采取婚前孕前預防、產(chǎn)前預防和地中海貧血患兒早診早治的三級預防策略。
如何預防地中海貧血?
方法/步驟1:
1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,作好婚前指導,以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對預防本病有重要意義。
方法/步驟2:
2、產(chǎn)前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。
如何診斷地中海貧血?
地中海貧血有哪些癥狀?
地中海貧血的特征:血常規(guī)提示小細胞低色素貧血,地中海貧血篩查陽性(輕的α地中海貧血可正常),確診靠地中海貧血基因檢測。若血常規(guī)提示紅細胞呈小細胞低色素,伴或不伴貧血,就需要進一步檢查有無地中海貧血了。
地中海貧血的臨床癥狀從無明顯癥狀到致死性溶血性貧血均有表現(xiàn),根據(jù)貧血程度分為輕型及靜止型、中間型與重型地中海貧血。
2 輕型及靜止型:輕型及靜止型患者為輕度貧血或無癥狀。
2 中間型:輕度至中度貧血,大多可存活至成年。
2 重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸和發(fā)育不良。
地中海貧血真的有這么可怕嗎?
如果是重型患者,生后立即死亡或者一輩子都需要輸血和除鐵,對于一個普通人而言,費用巨大,這也是為什么很多人害怕的原因。對于大多數(shù)輕型患者來說,無需任何處理,都可以安然度過一生,但有些在妊娠時會表現(xiàn)出相應癥狀。
地中海貧血的危害
2 輕型和靜止型:無明顯的臨床表現(xiàn),但可能遺傳給下一代。
2 中間型:需要經(jīng)常輸血,長大喪失勞動能力。
2 重型:一般會流產(chǎn),死胎或出生后即死亡。
哪些孕媽媽需要做
地中海貧血的產(chǎn)前診斷?
2 有地中海貧血家族史人群。
2 有貧血癥狀人群。
2 血紅蛋白電泳篩查陽性人群。
地中海貧血的產(chǎn)前診斷怎么做?
如果有地中海貧血家族史,或有貧血癥狀,或血紅蛋白電泳篩查陽性,或夫妻雙方是同類型輕型地中海貧血,在懷孕后應按專科醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷,通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)進行基因診斷,確定胎兒的地中海貧血基因類型,評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。
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